Visos naujienos

Kiekvieno žmogaus DNR molekulėje yra užkoduota genetinė informacija, nulemianti jo savybes – išvaizdą, būdo ypatybes, taip pat – polinkius ligoms. Gebėjimas nuskaityti genetinį kodą ir jo iššifravimas atveria galimybes savalaikei ligų diagnostikai, kuri ypač svarbi nustatant retas ligas. Būtent genetiniai tyrimai po ilgų ieškojimų padėjo Martynui išsiaiškinti apie itin retą, specifiniais simptomais pasižyminčią ligą.

Genetikos mokslas labai smarkiai pasistūmėjo į priekį dar praeitame amžiuje, kuomet mokslininkai Džeimsas Watsonas ir Francis Krikas iššifravo DNR struktūrą. 

„Tuo metu atsirado galimybė diagnozuoti daugelį genetinių ligų, taikant įvairias tyrimo metodikas. Iki tol, nežinant DNR struktūros, diagnostika buvo neįmanoma. Gydytojai remdavosi vien tik paciento išoriniais požymiais“, – sako Santaros klinikų Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus. 

Visame pasaulyje egzistuoja apie 6 tūkst. retų ligų, kurias sudėtinga nustatyti ir didžioji dalis jų – apie 80 proc. – yra genetiškai paveldimos. Atsiradus galimybei tirti konkrečius genus, pamatyti, ar juose yra pakitimai, lemiantys tam tikrų ligų atsiradimą, tapo įmanoma nustatyti daugelį sunkiai atpažįstamų ligų. 

Diagnozės ieškojo beveik 20 metų

Retos, genetiškai paveldimos Fabry ligos diagnozę Martynas išgirdo 2007 metais, būdamas 22-ejų metų amžiaus, nors pirmieji ligos simptomai pasireiškė dar vaikystėje. 

„Pamenu, būdamas vos ketverių metų amžiaus, buvau dažnas ligoninių svečias. Man vis sukildavo temperatūra, ligoninėse kartais praleisdavau savaitę, kartais net visą mėnesį. Niekas nesuprato, kuo aš sergu“, – vaikystę prisimena vyras.

Pirmuosius ligos simptomus Martynas pajuto sulaukęs 10-12 metų amžiaus. Prasidėjo galūnių skausmai – iš pradžių pėdų, plaštakų, vėliau skausmas plito iki blauzdų ir alkūnių, vis pakildavo aukšta temperatūra. 

„Tas skausmas būdavo tragiškas, deginantis. Gerdavau įvairius vaistus – nuo temperatūros, skausmo, tačiau jis praeidavo ir vėl atsirasdavo. Niekur negaudavau konkretaus atsakymo, kuo aš sergu. Tik girdėjau įvairių spėjimų – reumatoidinis artritas, reumatas, net sepsis arba nervinė anoreksija“, – pasakoja vyras.

Genetiškai paveldimą Fabry ligą, kurią sukelia fermento alfa-galaktozidazės A trūkumas, Martynui diagnozavo po genetiko konsultacijos, kai buvo paskirtas tyrimas, nustatant šio fermento kiekį kraujyje. Vėliau diagnozė buvo patvirtinta atlikus molekulinius genetinius tyrimus ir paskirta fermentų pakaitinė terapija, kuria vyras gydomas iki šiol.

Daugiau apie tai - 15min.lt.